By 
0
0
В Седмицата на редките болести, провеждана в СБАЛ по детски болести „Проф.Иван Митев“ -София в памет на д-р Адил Кадъм, представяме разказа на една майка, както и експертния коментар лекарите от педиатрията.
Майка съм на две деца със Синдром на Noonan. Аз също имам това заболяване. Първо поставиха диагнозата на сина ми. Той се роди недоносен в Плевен. Непосредствено след раждането се установи, че има анемия и тромбоцитите му са много ниски. От болницата в града ни носочиха за консултация в Детската онкохематология към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. Там му направиха генетични изследвания и като се получиха резултатите, ни насочиха към Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. За анемията хематолозите ни обясниха, че за момента няма нужда от терапия. При него е състояние, което просто трябва да наблюдаваме. Редовно трябва да следим кръвната картина и да пращаме изследванията на лекарите. Сега сравнително се стабилизираха нещата – храни се, даже яде повече от кака си, стига да е здрав, се чувства много добре.
В Клиниката по генетика разказах, че имам по-голяма дъщеря на 10 г., която има проблеми със слуха и също е ниска. Тогава направихме генетични изследвания както на нея, така и на нас с бащата. И така разбрахме, че и каката, и аз сме със Синдрома на Noonan. Таткото е здрав и с нормален ръст.
Усъмнихме се, че дъщеря ни има проблем още когато беше в яслата, защото тя нямаше говор. Не казваше дори и „не“ или „да“, говореше бебешки, на „китайски“. Бърбореше, много се обясняваше, беше изключително комуникативна, но не изричаше разбираеми думи. Консултирахме се с личния ни лекар. На на този етап ни успокои, че някои деца просто проговарят по-късно. Питахме и в яслата – оттам ни отговориха, че тя се развива добре и няма за какво да се притесняваме. Въпреки това ние решихме да проведем аудиометрия в Плевен. При изследването се установи, че всъщност има голяма загуба на слуха. Оттам ни носочиха за терапия в Стара Загора или в София. Ние избрахме Стара Загора, тъй като ни е по-близко. Тогава тя беше на около 2г. На 3 г. 3 м. (2017 г.) направихме операция за поставяне на слухов имплант на лявото ухо. През май 2024 г. поставиха имплант и на дясното ухо. Сега работи с речеви специалист, логопед, ресурсен учител, психолог. Още от поставянето на импланта посещава всички възможни терапии. С речеви специалист се среща веднъж седмично, тъй като има само един във Великотърновска област. Логопедът е отделно, защото двамата специалисти работят върху различни неща. Логопед също посещава веднъж седмично за двучасова сесия.
Аз в училище не съм срещала трудности. Единствено съм с нисък ръст и съм имала шум в сърцето, който съм израснала. Когато в Клиниката по генетика ми поставиха диагноза Синдром на Noonan ме прегледа и кардиолог, който откри лек проблем и трябва редовно да се проследявам. В момента нямам оплаквания.
Когато започнаха проблемите с децата ни първо си задавахме въпроса: „Защо на нас?“. Отначало се стресирахме след като разбрахме за проблемите със слуха при каката. Рехабилитаторката много ни помогна в това отношение – обясни ни всичко и успя да ни успокои. Полезни ни бяха и разговорите с други родители. Много се обвинявахме в началото, но в крайна сметка се стегнахме и приехме диагнозата. Впоследствие дойдоха и проблемите със сина ни. Той беше „за капак“… Но вече сме добре. Бащата също участва много активно във всичко. С каката ходят за риба, излизат, играе и с двамата. Вече прие реалността.
Синдромът на Noonan е рядко генетично заболяване. В 30-75% от случаите то бива наследено от родителите (автономно доминантно унаследяване) или може да бъде причинено от така наречената de novo мутация (спонтанна мутация в генетичния материал). Синдромът на Noonan e най-често срещаното заболяване от групата на така наречените Расопатии. Расопатиите са хетерогенна група от генетични заболявания с подобна клинична изява, засягащи мутации в гените на RAS-MAPK сигналния път.
Симптомите обхващат лицев дисморфизъм, нисък ръст, аномалии на сърдечно-съдовата система, по-късно настъпване на пубертета, в по-редки случаи може да е засегнат и интелектът.
Синдромът на Noonan може да бъде причинен от мутации в различни гени – най-често (в 50 % от случаите) това са мутации в РТPN11 гена. С този синдром се свързва увеличен риск от миелопролиферативни заболявания (злокачествени заболявания на кръвта), поради което проследяването е от изключителна важност. Няма дефинитивно лечение. Навременната терапия с растежен хормон оказва благоприятен ефект върху развитието на костната система и ръста.
Материалът се публикува със съдействието на екипа на СБАЛ по детски болести „Проф.Иван Митев“ -София.
Сн.Личен архив
