На 1 октомври 2024 г. започва мащабно изследване на деца в риск от диабет тип 1, които имат роднина по права линия с това заболяване – родител, брат или сестра. Екипи от СБАЛ по детски болести „Проф.Иван Митев” и УМБАЛ „Св.Иван Рилски” ще работят по проекта до февруари 2026г. Очаква се да бъдат обхванати повече от 250 деца. Статистиката у нас сочи, че 99% от децата биват диагностицирани чак в третия стадий, който вече е инсулинозависим.
Разговаряме с доц. Маргарита Аршинкова – началник на Клиника по детска ендокринология и болести на обмяната в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, за проекта и за това как ще протече скринингът.
ДОЦ.АРШИНКОВА, КОЕ НАЛАГА ДА СЕ ПРАВИ СКРИНИНГ НА ДЕЦА В РИСК ОТ ДИАБЕТ ТИП 1?
Захарният диабет тип 1 е най-честото ендокринно заболяване в детска възраст, което се дължи на автоимунно разрушаване на β-клетките на панкреаса и постепенно развитие на абсолютен инсулинов дефицит. Въпреки, че заболяването не се причинява от конкретен генетичен дефект, децата, които имат родственици от първа степен с това заболяване ( родител или брат/сестра), са с повишен риск за развитието му. Ранната диагноза може да се постави преди клиничната му изява с полидипдо-полиурия, отслабване на тегло, дехидратация и развитие на декомпенсирано състояние. Необходимо е при при повишен риск за тип 1 диабет да се направи скрининг като се изследват специфичните за него автоантитела – към инсулина IAA, към GAD65, към ZnT8 и към островният антиген 2 (IA-2). Установяването на две позитивни специфични за тип 1 диабет автоантитела при липса на клинични симтоми и нормална кръвна захар се означава като първи стадий на заболяването. Пациентите с две позитивни автоантитела се проследяват и обикновено след няколко месеца или години развиват клинично захарен диабет.
КАКВО Е ЗНАЧЕНИЕТО НА РАННАТА ДИАГНОСТИКА ПРИ ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ?
На първо място ранната диагноза предотвратява изявата на диабета с тежка диабетна кетоацидоза (ДКА). По литературни данни около 30% от децата и юношите с новооткрит тип 1 диабет изявяват заболяването с ДКА, която застрашава живота им.
На второ място -за по продължителен период може да се съхрани остатъчната собствената инсулинова секреция на пациента, което ще забави включването на инсулиново лечение, както и развитието на усложнения на диабета.
Не на последно място децата в ранен стадий на тип 1 диабет със запазена собствена инсулинова секреция могат да се включат в клинични проучвания за лечение с човешки моноклонални антитела или за приложение на вече одобреното такова лечение в САЩ (при деца над 8 г.) с медикамент, който забавя средно с около 2-3 години появата на клинични симптоми на диабет и необходимостта от инсулин.
КАКВО ТОЧНО ЩЕ ПРЕДСТАВЛЯВА ИЗСЛЕДВАНЕТО И КЪДЕ ЩЕ СЕ ПРАВИ?
Първо родителите ще попълнят информирано съгласие. Ще се снеме анамнеза и детето ще бъде прегледано. След това ще се вземе кръвна проба в Клиниката по детска ендокринология и болести на обмяната на СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“-София. Изследването на специфичните за тип 1 диабет автоантитела ще се осъществява в УМБАЛ „ Св. Иван Рилски”, Лаборатория по Клинична имунология. Колегите там са наши партньори по проекта, озаглавен „Скрининг за ранна диагноза на тип 1 захарен диабет при деца с първа степен родственик с тип 1 захарен диабет”. Спечелихме го заедно в конкурса „Вътрешни проекти за научни изследвания с потенциал за иновации или трансфер на знания – 2024“ на Медицински Университет – София.
РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ИЗСЛЕДВАНЕТО ЩЕ СТАНАТ ЛИ БАЗА ЗА НЯКАКВИ ПОСЛЕДВАЩИ ДЕЙСТВИЯ НА НАЦИОНАЛНО НИВО?
Надявам се, че след приключване на проекта този скрининг ще продължи, защото е необходим за намаляване на случаите с тежка диабетната кетоацидоза и на свързаните с нея заболеваемост и смъртност при новооткритите пациенти с тип 1 диабет. В повечето Европейски страни скринингът при рисковите деца е национална програма.
КАКВИ ПРЕПОРЪКИ ЩЕ ДАДЕТЕ НА РОДИТЕЛИ, ПРИ ЧИИТО ДЕЦА БЪДЕ УСТАНОВЕНА ДИАГНОЗАТА ИЛИ РИСКЪТ ОТ НЕЯ?
Препоръките, които се дават на децата и родителите им, са:
- Да се консултират и проследяват от детски ендокринолог
- Да спазват здравословна диета с ограничен прием на храни, съдържащи захар и животински мазнини, изключване на пакетирани чипсове, сладки десертчета, сокове и безалкохолни напитки. Да приемат прясно приготвена храна, зеленчуци и плодове в определени според възрастта им количества.
- Ежедневна физическа активност
- При втория стадий на диабета да се започне инсулиново лечение в доза и режим, според конкретните нужди на пациента.
- Да не експериментират сами приложение на хранителни добавки, билки и медикаменти за диабет тип 2. При децата с позитивни специфични автоантитела няма полза от приложението им, но може да има сериозни вредни ефекти.
САМО НАСЛЕДСТВЕНОСТТА ЛИ Е РИСКОВИЯТ ФАКТОР?
Тип 1 захарен диабет е полигенно заболяване, към което може да има предразположение, изявяващо се при определена комбинация и взаимодействие с фактори от околната среда. Те играят ролята на отключващи автоимунния процес – вируси, начин на живот и хранене, хроничен стрес.
НА КАКВО НИВО Е ЛЕЧЕНИЕТО НА ТЕЗИ ДЕЦА У НАС ?
Откриването на деца с тип 1 захарен диабет в предклиничен стадий е рядко, обикновено става при рутинни профилактични изследвания или в хода на инфекция. Установяват се по повишеното ниво на кръвната захар и обикновено децата са в стадий 2 на диабета – имат леко повишена кръвна захар, при допълнителни изследвания се доказват специфични автоантитела, но все още нямат симптоми. Тези деца се наблюдават от детски ендокринолог, провеждат изследвания и при необходимост се прилагат ниски дози инсулин. Приложението на екзогенен инсулин стабилизира остатъчна секреция на β-клетките на панкреаса и увеличава продължителността на ремисията при децата с тип 1 диабет. Към момента в чужбина съществува един препарат, който забавя настъпването на третия, инсулинозависим стадий на диабета, но все още не е разрешен за употреба в България.
Родители, които желаят да включат децата си в проекта, могат да се обръщат към Клиниката по детска ендокринология и болести на обмяната на СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев” на телефони: 02/8154275, 02/8154241. Изследването е безплатно!
ВИЗИТКА:
Доц. д-р Маргарита Аршинкова завършва медицина в Медицински университет – Сoфия през 1992 година. Започва работа в Общинска болница – гр. Самоков като ординатор в Детско отделение. През 1997 г., след спечелен конкурс, е зачислена като редовен докторант към Катедрата по педиатрия на Медицинския факултет – София, на базата на Клиника по диабет към СБАЛ по детски болести – София. Защитава дисертация на тема „Инсулиноподобен растежен фактор –I при деца и юноши с тип 1 захарен диабет“.
През 2004 г. е назначена като лекар-ординатор в Клиника по диабет на СБАЛ по детски болести – София, след което работи и като лекар-ординатор в Клиника по пулмология с интензивен сектор на същата болница. През 2007 година е избрана за асистент към Катедра по педиатрия на МУ – София. Като преподавател последователно преминава през академичните длъжности старши и главен асистент, а от 2021 г. е доцент. Има признати специалности по педиатрия, детска ендокринология и болести на обмяната, както и магистратура по обществено здраве и здравен мениджмънт.
Научните интереси на доц. д-р Аршинкова са свързани с тип 1 и тип 2 захарен диабет, новите технологии за контрол и лечение на диабета, моногенни форми на захарен диабет и затлъстяване.
Общ брой научни пубикации 40, от които 9 в международни списания, 6 с импакт фактор. Участие в учебник по педиатрия за студенти по медицина на български и английски език, както и в колективна монография. Има над 50 участия в български и международни научни форуми.
Член е на Българската педиатрична асоциация, Българското национално сдружение по детска ендокринология, Българско дружество по ендокринология, ISPAD (International Society for Paediatric and Adolescent Diabetes) и ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology). Участва в международния проект SWEET за общоевропейски регистър на децата с диабет.